ABSTRACT
Introdução: A gangliosidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo do substrato gangliosídeo nos lisossomos devido à deficiência da enzima betagalactosidase. É uma desordem rara, estimando-se uma incidência na população de 1:100.000 a 200.000. Clinicamente os pacientes apresentam graus variados de neurodegeneração e alterações esqueléticas, categorizadas pela gravidade e atividade residual da beta-galactosidase, podendo ocorrer dismorfismo facial, hepatoesplenomegalia, displasia esquelética, manchas maculares vermelhas, cegueira e até morte precoce. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor associada à degeneração do sistema nervoso central, pode levar o paciente a um quadro de hipotonia muscular generalizada progressiva, evoluindo para espasticidade e crises convulsivas. Objetivo: Relata-se caso de paciente masculino, apresentando alterações no desenvolvimento neuropsicomotor desde os oito meses, com elucidação diagnóstica através da clínica, exames de imagem e laboratoriais. Método: Busca em bancos de dados digitais artigos científicos que discorram sobre a gangliosidose. Resultados/Conclusão: A gangliosiodose é uma disordem rara, o que torna o relato de caso importante como fonte de pesquisa. (AU)
Introduction: Gangliosidosis is a disease characterized by accumulation of the ganglioside substrate in lysosomes due to beta-galactosidase enzyme deficiency. It is a rare disorder, with an incidence of 1: 100,000 to 200,000. Clinically the patients pres- ent varying degrees of neurodegeneration and skeletal changes, categorized by the gravity and residual activity of beta-galactosidase, being able to occur facial dysmorphism, hepatosplenomegaly, skeletal dysplasia, red macular spots, blind- ness and early death. Objective: Delayed neuropsychomotor development associated with degeneration of the central nervous system may lead the patient to progressive generalized muscular hypotonia, evolving into seizures and convulsive seizures. We report a case of male patient, presenting changes in neuropsychomotor devel- opment since eight months of age, with diagnostic elucidation through clinical exam, imaging and laboratory tests. Method: Search in digital databases for scientific articles that discuss gangliosidoses. Results/ conclusion: Gangliosidosis is rare disorder, which makes reporting an important source of research. (AU)